PRUEBAS DE DIAGNÓSTICO PARA LA FIBROSIS QUÍSTICA

El diagnóstico principal se basa en una característica fenotípica de la FQ junto con una prueba de laboratorio que compruebe le disfunción de la CFTR, como la prueba del sudor que consiste en aplicar una sustancia química que produce sudor en la piel. Luego se recolecta el sudor en para analizarlo y determinar si es más salado de lo normal.
Estudio genético: es un examen confirmatorio si se encuentra mutación en los dos alelos.
Tamizaje: determinación de tripsinógeno inmunorreactivo en la sangre en el período neonatal.

Referencia bibliográfica:

1. Melo, J. y Fernández, P. Fibrosis Quística en el adulto [internet] 2015 [ citado el 25 de mayo del 2019] Disponible en: https://reader.elsevier.com/reader/sd/pii/S0716864015000620?token=89D8249391140F8A0AA459FC2543CE880E3B0F103791C95D64DBA3FD8192090960FAB17642D68F1E44E5740A969D7E13

reactivo en el período neonatal.

SIGNOS Y SÍNTOMAS DE LA FIBROSIS QUÍSTICA

Como se sabe, los sistemas más afectados por esta enfermedad son el respiratorio y digestivo

Sistema repiratorio: infecciones crónicas, presencia de esputo y tos, trastornos del sueño y sibilancias, pueden haber complicaciones como neumotórax.

Aparato digestivo: el ileón meconical en los recién nacidos con FQ es el primer signo, en personas con edad avanzada se presenta obstrucción intestinal acompañado de dolor abdominal, falta de apetito y vómito. También se presenta insuficiencia pancreática y puede ser progresiva. 

Referencias bibliográficas

1. Rosenstein, B. Fibrosis Quística. [internet] Estados Unidos; 2017 [citado el 17 de mayo del 2019] Disponible en: https://www.msdmanuals.com/es-ec/professional/pediatr%C3%ADa/fibrosis-qu%C3%ADstica-fq/fibrosis-qu%C3%ADstica

ALTERACIONES EN LA EPIGENÓMICA (FIBROSIS QUÍSTICA)

La fibrosis quística, es causada por la mutación en el gen que codifica la proteína CFTR, esto puede presentarse como antecedentes familiares ya que esta enfermedad es hereditaria. También otra causa es la raza, la fibrosis quística se presenta en todas las razas, pero es más frecuente en personas blancas de origen neuroeuropeo. Otra de las causas frecuentes para la alteración de un gen puede ser la expresividad del mismo o fallas en el entrecruzamiento y esto puede estar influenciada por factores externos, como en el caso de esta enfermedad la deleción de 3 nucleótidos en el gen CFTR.

Referencias bibliográficas:

1. Mayo Clinic. Fibrosis Quística [internet] 2018 [citado el 11 de mayo del 2019] Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/cystic-fibrosis/symptoms-causes/syc-20353700
2. Escobar, H. y Sojo, A. Fibrosis Quística [internet] [citado 11 de mayo del 2019]. Disponible en: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/10-FQ.pdf

ALTERACIÓN EN LA POSTRADUCCIÓN (FIBROSIS QUÍSTICA)

De las seis clases de mutaciones en fibrosis quística, se conoce que la clase II (mutaciones que afectan al proceso postraduccional) se refiere a mutaciones como DELTAF508, esto afecta a la biosíntesis de la proteína CFTR para procesos de maduración complejos generando péptidos anormales que quedan atrapados en el retículo endoplásmatico donde son degradados por el sistema ubiquitina-proteosoma.

Entendamos el proceso traducción y postraducción:

Referencias bibliográficas:

1. Velázquez, R., Carnevale, A. y Jiménez, S. Fibrosis quística: la frontera del conocimiento molecular y sus aplicaciones clínicas. [internet] [citado 03 de mayo del 2019] Disponible en: http://www.scielo.org.mx/pdf/ric/v58n2/v58n2a7.pdf