TERAPIA REGENERATIVA PARA LA FIBROSIS QUÍSTICA

Se han comenzado investigaciones para experimentar la terapia con células madre. El procedimiento consiste en extraer células madre del mismo paciente, tratar estas células pluripotentes inducidas (iPS) en el laboratorio hasta poder crear el epitelio pulmonar humano, válido para trasplantar al pulmón.

El trasplante del nuevo tejido en la zona afectada del pulmón puede ayudar a que haya regeneración de este tejido, hasta eliminar el tejido dañado por otro nuevo que cumpla su función en el sistema respiratorio.

Esta investigación esta en fase experimental y es pronto para poder confirmar este nuevo tipo de tratamiento.

Este es el mismo tratamiento mencionado en la publicación anterior, ya que la terapia génica y regenerativa se combinan para poder dar un tratamiento eficaz para esta enfermedad. En las células iPS se puede modificar el gen defectuoso (edición genómica) y estas células pueden dar lugar a cualquier otra célula del organismo y tienen un gran potencial para la medicina regenerativa.

Referencias bibliográficas

1. Cell Stem Cell. Experimentan el uso de células madre para la Fibrosis Quística [internet] [citado el 29 de junio del 2019] Dsiponible en: https://secuvita.es/experimentan-el-uso-de-celulas-madre-para-la-fibrosis-quistica/
2. Una estrategia de terapia génica para la fibrosis quística [internet]2015 [citado el 29 de junio del 2019] Dsiponible en: https://cordis.europa.eu/project/rcn/99578/brief/es

EDICIÓN GENÓMICA EN LA FIBROSIS QUÍSTICA

Existen métodos que aún están en investigación, pero uno de los mas factibles consiste en la utilización de células de la piel del paciente:
Se transforman las células de la piel del paciente a células madre pluripotentes inducidas y estas tendrán todas las características de las células madre, también en las cuales se repara el defecto genético de manera que así, se obtiene células madre que ya no tienen la enfermedad y al ser del propio paciente se las puede volver a trasplantar sin que produzca rechazo.
Una vez producidas las células madre, lo siguiente es agregar el gen en ellas y para poder acceder al genoma de la célula se utiliza enzimas especiales que ayudan a eliminar la forma defectuosa del gen y a reemplazarla por una copia buena del gen de la célula, lo que se llama edición genómica.

Otro de los métodos investigados consiste en:
Utilizar moléculas sintéticas similares al ADN, llamadas ácidos nucleicos peptídicos (ANP), para editar el defecto genético. Lo que hacen los ANP es anclarse al ADN cerca de la mutación, desencadenando la reparación de este y de las rutas de combinación en las células. 

También desarrollaron un método de entrega de ANP/ADN a través de nanopartículas y fueron diseñadas específicamente para penetrar células blanco, Y tanto en vías respiratorias humanas como en roedores, los investigadores observaron correcciones de los genes tratados.

Referencia bibliográfica

1. Soteras, A. Reparar el genoma, una solución a la fibrosis quística cada vez más cerca. [internet] Junio; 2014 [citado el 22 de junio del 2019] Disponible en: https://www.efesalud.com/reparar-el-genoma-una-solucion-a-la-fibrosis-quistica-cada-vez-mas-cerca/
2. Universidad de Yale. Utilizan edición genética para corregir mutación causante de fibrosis quística [internet] Abril; 2015 [citado el 22 de junio del 2019] Disponible en: https://salud.carlosslim.org/utilizan-edicion-genetica-para-corregir-mutacion-causante-de-fibrosis-quistica/

ADN RECOMBINANTE

ADN RECOMBINANTE NATURAL

La interacción e intercambio de información entre secuencias de ADN en la recombinación genética es un proceso universal en todos los organismo y juega un papel fundamental en el mantenimiento del genoma.
La recombinación va a ocurrir en: meiosis en células eucariotas, infección de plásmidos o virus e integración de elementos extracromosomales dentro del genoma hospedero.

Recombinación homóloga en la meiosis: los cromosomas apareados de los progenitores masculino y femeninos se alinean de forma que secuencias similares del ADN se entrecruzan, este enrecruzamiento produce un intercambio de material genético, lo cual es importante para la variabilidad genética. 

ADN RECOMBINANTE ARTIFICIAL

La desoxirribonucleasa humana recombinante "DNasa HR" (Dornasa alfa) se desarrolló para disminuir el esputo producido por las infecciones que pueden bloquear los conductos de aire y provocar infección. DNasa HR puede reducir las infecciones del tórax hasta un período de 96 semanas.
Mecanismo de acción: la DNasa HR es una versión obtenida mediante ingeniería genética de la enzima humana natural que degrada el ADN extracelular. Las secreciones van a tener altas concentraciones de ADN extracelular, entonces la DNasa HR hidroliza este ADN, reduciendo la viscoelasticidad de las mucosidades que se forma 

Referencias bibliográficas

1. Fielbaum, Ó. Manejo actual de la fibrosis quística [internet] 2017 [citado el 15 de junio del 2019] Disponible en: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0716864017300159
2. NIH. Recombinación homóloga  [internet] [citado el 15 de junio del 2019] Disponible en: https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Recombinacion-homologa

CONSEJERÍA PARA LA FIBROSIS QUÍSTICA

Es importante criar a sus hijos como lo haría si no tuviera la enfermedad. No hay razón para limitar sus metas, La mayoría de los niños con FQ pueden esperar crecer y llevar vidas adultas productivas. Su hijo necesita tanto amor como disciplina y se le debe animar a desarrollar y poner a prueba sus límites. Es muy importante que se obtenga tanto apoyo como sea posible.

Referencia bibliográfica

1.  HealthyChildren.org. Fibrosis quística [internet] 2015 [citado el 09 de junio del 2019] Disponible en: https://www.healthychildren.org/Spanish/health-issues/conditions/chronic/Paginas/Cystic-Fibrosis.aspx

TRATAMIENTO PARA LA FIBROSIS QUÍSTICA

No existe cura para la fibrosis quística, pero hay opciones que pueden reducir los síntomas:

1. Cambios en el estilo de vida, como mejor nutrición o actividad física.
2. Antibióticos y medicinas inhaladas pueden ayudar a abrir las vías respiratorias y eliminar infecciones. 
3. Terapias para el tórax.
4. En casos graves puede ser necesario cirugía u otros procedimientos. 

En Ecuador las personas con FQ han sido tratados con solución salina hipertónica, amiglucósidos inhalados, enzimas y antibióticos intravenosos.

Referencias bibliográficas

1. RadiolofyInfo.org. Fibrosis quística. [internet] 2018 [citado el 01 de junio del 2019] Disponible en https://www.radiologyinfo.org/sp/info.cfm?pg=cysticfibrosis
2. Martínez, M. Fibrosis quística en Ecuador. [internet]  [citado el 01 de junio del 2019] Disponible enhttp://www.neumologia-pediatrica.cl/wp-content/uploads/2017/06/fqEcuador.pdf