ALTERACIÓN EN LA TRANSCRIPCIÓN (FIBROSIS QUÍSTICA)

Las mutaciones en la fibrosis quística se han clasificado en seis grupos. El grupo de clase V, se refiere a mutaciones que causan la reducción de síntesis de proteínas. Mutaciones de esta clase incluyen aquellas localizadas en el promotor, las cuales reducen la transcripción y las mutaciones que conducen a un procesamiento erróneo de ARNm. Las proteínas mutadas tienen actividad normal en la regulación; sin embargo, su procesamiento postraduccional es ineficiente.

Para poder entender esta mutación, es necesario saber cómo es el proceso de transcripción, la explicación les dejo en el siguiente video!

Referencias bibliográficas

1. Velázquez, R., Carnevale, A. y Jiménez, S. Fibrosis quística: la frontera del conocimiento molecular y sus aplicaciones clínicas. [internet] [citado el 27 de abril del 2019] Disponible en: http://www.scielo.org.mx/pdf/ric/v58n2/v58n2a7.pdf

ALTERACIONES EN LA GENÓMICA EN FIBROSIS QUÍSTICA

La transmisión es autosómica recesiva, como se dijo en la publicación anterior, el gen de la fibrosis quística CFTR se encuentra en el cromosoma7 en su brazo largo, en la banda 31.2. 

La mutación más común es la DELTAF508 (deleción de tres nucleótidos en el gen CFTR, y que determinan la pérdida de una Fenilalanina en la posición 508 de la proteína). 

Deleción, tipo de mutación genética en la cual se pierde material genético.

Referencias bibliográficas:

1. Molina, G., González, F., Cave, R. Estudio Clínico Genético Molecular de la Fibrosis Quística. [internet] [citado 19 de abril del 2019]. Disponible en: https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?pid=S0034-98872002000800002&script=sci_arttex
2. Escobar, H. y Sojo, A. Fibrosis Quística [internet] [citado 19 de abril del 2019]. Disponible en: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/10-FQ.pdf

FIBROSIS QUÍSTICA

La fibrosis quística es una enfermedad monogénica común y se presenta frecuentemente en los sistemas respiratorio y digestivo, causando un compromiso crónico, hasta progresivo. Es hereditaria, una persona nacerá con fibrosis quística solo si hereda dos genes; uno de la madre y otro del padre.

Esta enfermedad se debe a la mutación del gen que codifica una proteína reguladora de la conductancia transmembrana; el gen regulador transmembranoso de la fibrosis quística (CFTR), el cual está ubicado en el cromosoma 7.

Refrencias bibliográficas

1. Escobar, H. y Sojo, A. Fibrosis Quística [internet] [citado 13 de abril del 2019]. Disponible en: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/10-FQ.pdf
2. Stanford Children's Health. Genética de la fibrosis quística. [internet] [citado 13 de abril del 2019]. Disponible en: https://www.stanfordchildrens.org/es/topic/default?id=gen-ticadelafibrosisqustica-90-P06026

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