La transmisión es autosómica recesiva, como se dijo en la publicación anterior, el gen de la fibrosis quística CFTR se encuentra en el cromosoma7 en su brazo largo, en la banda 31.2.
La mutación más común es la DELTAF508 (deleción de tres nucleótidos en el gen CFTR, y que
determinan la pérdida de una Fenilalanina en la posición 508 de la proteína).
Deleción, tipo de mutación genética en la cual se pierde material genético.
Referencias bibliográficas:
- Molina, G., González, F., Cave, R. Estudio Clínico Genético Molecular de la Fibrosis Quística. [internet] [citado 19 de abril del 2019]. Disponible en: https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?pid=S0034-98872002000800002&script=sci_arttex
- Escobar, H. y Sojo, A. Fibrosis Quística [internet] [citado 19 de abril del 2019]. Disponible en: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/10-FQ.pdf
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