La fibrosis quística es una enfermedad monogénica común y se presenta frecuentemente en los sistemas respiratorio y digestivo, causando un compromiso crónico, hasta progresivo. Es hereditaria, una persona nacerá con fibrosis quística solo si hereda dos genes; uno de la madre y otro del padre.
Esta enfermedad se debe a la mutación del gen que codifica una proteína reguladora
de la conductancia transmembrana; el gen regulador transmembranoso de la fibrosis quística (CFTR), el cual está ubicado en el cromosoma 7.
Refrencias bibliográficas
- Escobar, H. y Sojo, A. Fibrosis Quística [internet] [citado 13 de abril del 2019]. Disponible en: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/10-FQ.pdf
- Stanford Children's Health. Genética de la fibrosis quística. [internet] [citado 13 de abril del 2019]. Disponible en: https://www.stanfordchildrens.org/es/topic/default?id=gen-ticadelafibrosisqustica-90-P06026
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